HCG, czyli ludzka gonadotropina kosmówkowa, w badaniu krwi jest istotna do potwierdzenia i oceny rozwoju ciąży. Pozwala także na rozpoznawanie ciąży pozamacicznej, wykrycie powikłań ciąży takich jak; nadciśnienie tętnicze, przedwczesny poród, zdiagnozowanie ewentualnych chorób trofoblastu oraz nowotworów u kobiet i mężczyzn. Chromosomowe wady płodu mogą być diagnozowane w przesiewowych badaniach w I i II trymestrze, poprzez analizę stężenia HCG. HCG obejmuje formę nienaruszoną HCG oraz wolną podjednostkę beta HCG. Do chorób trofoblastu diagnozowanych przez HCG należą m.in. zaśniad inwazyjny, zaśniad groniasty, rak kosmówki, nabłoniak kosmówkowy złośliwy, . Podczas występowania powyższych chorób dochodzi do wzrostu wolnej podjednostki HCG do HCG. Nieprawidłowa wartość stężenia HCG w krwi ciężarnej wykazuje ryzyko obciążenia płodu wadami chromosomowymi. Podczas przebiegu ciąży pozamacicznej występuje słabszy i przesunięty w czasie wzrost stężenia HCG. Szybkość zmian stężenia HCG ocenia na prawidłowość przebiegu ciąży oraz dobrostanu płodu. W II trymestrze ciąży oceniane jest stężenie HCG, AFP oraz wolnego estriolu we krwi. Następuje wtedy ewentualne wykrycie ryzyka obciążenia płodu trisomami 21, 18 oraz 13 i wadami centralnego układu nerwowego płodu. HCG jest obecny we krwi oraz moczu jedynie w okresie ciąży, jest wydzielana przez łożysko oraz trofoblast. Forma dimeryczna HCG, która składa się z podjednostek alfa oraz beta jako jedyna posiada charakterystyczne właściwości biologiczne tego hormonu. Podjednostka beta jest charakterystyczna jedynie dla HCG, natomiast podjednostka alfa występuje także u innych hormonów glikoproteinowych przysadki. Podwyższone stężenie HCG jest skutkiem ciąży, raka kosmówki, nowotworów germinalnych jądra, zaśniadu inwazyjnego, zaśniadu groniastego, zespołu Downa, ciążą mnogą oraz nowotworami wydzielającymi HCG m.in. rak płuc, czerniak, rak jajnika. Obniżone stężenie HCG jest skutkiem zespołu Pateau, zespołu Edwardsa, ciąży pozamacicznej oraz poronieniem pozamacicznym.