Analiza stężenia witaminy B12 istotne jest podczas rozpoznania neuropatii lub przyczyn niedokrwistości lub do monitorowania leczenia preparatami witaminy B12. Niedobory witaminy B12 często wynikają z zaburzeń wchłaniania w przewodzie pokarmowym, rzadziej z powodu braków żywieniowych. Witamina ta dostarczona z pożywieniem po uwolnieniu wiązana jest z transportującymi ją białkami i wchłaniana w jelicie cienkim, a następnie transportowana do krwi. Z krwi wychwytywana jest ona przez komórki wątroby (hepatocyty), które będą ją magazynować. Niedobór witaminy B12 może być przyczyną utraty apetytu, wzdęciami, zaparciami, zaburzeniami psychicznymi, ograniczeniem płodności, utartą masy ciała oraz zapaleniem języka. Niedobór witaminy B12 może prowadzić także do neuropatii ( objawia się m.in. piekącym bólem, osłabieniem, utratą kontroli wydalania oraz dezorientacją) oraz anemii megablastycznej ( zaburzenia procesów syntezy DNA oraz RNA). Podwyższone stężenie witaminy B12 jest skutkiem choroby wątroby, przewlekłej białaczki szpikowej, suplementacją witaminy B12 oraz zespołów mieloproliferacyjnych. Obniżone stężenie witaminy B12 jest skutkiem anemii złośliwej, ścisłej diety wegetariańskiej, chorób autoimmunologicznych, zaburzeń wchłaniania, zespołu Imerslund-Gräsbecka, leukopenią, podeszłym wiekiem oraz wrodzonym brakiem wydzielania IF.