Pakiet badań analizuje najważniejsze i najczęściej występujące wśród mężczyzn dziedzicznych mutacji, które są charakterystyczne dla polskiej populacji, a ich nosicielstwo […]
Pakiet badań analizuje najważniejsze i najczęściej występujące wśród mężczyzn dziedzicznych mutacji, które są charakterystyczne dla polskiej populacji, a ich nosicielstwo wpływa na zwiększone ryzyko zachorowania na wskazane typy nowotworów. BRCA1 i BRCA2 to analiza mutacji, które są istotne dla populacji polskiej. Konkretne mutacje w tych genach wpływają na zwiększone ryzyko zachorowania na raka prostaty, gdzie ryzyko to zależy od rodzaju mutacji i jej lokalizacji w genie. Badanie określi również obciążenie genetyczne dziedzicznym rakiem piersi i związanego z nim ryzyka nowotworów towarzyszących, takich jak rak jelita grubego, rak żołądka, rak trzustki, które są uwarunkowane uszkodzeniem genów BRCA. CHEK2- ludzki gen kodujący białko CHEK2, które jest kinazą efektorową zaangażowaną w naprawę DNA, jest antyonkogenem i bierze udział w kontroli podziałów komórkowych. W przypadku gdy w genie CHEK2 występują mutacje założycielskie powodować to może uszkodzenie białka i jego funkcji, co wpływa na zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów. U mężczyzn ryzyko zachorowania na raka piersi może wzrosnąć 10-krotnie. Wykazanie obecności jednej z mutacji założycielskich zwiększa ryzyko nowotworów tarczycy, prostaty, jelita grubego i nerek. Analizę genu CHEK2 należy wykonać u pacjentów, u których wykonano badanie w genach BRCA1 i BRCA2. Od obecności mutacji w tych genach zależy interpretacja i szacowanie ryzyka dla poszczególnych typów nowotworów. NBN, inaczej zwany NBS1 również pochodzi z grupy genów supersorowych, a więc koduje białka kontrolujące poprawność podziałów komórkowych. Będąc nosicielem mutacji 657del5 może się to wiązać z dwukrotnie zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi. U mężczyzn wzrasta również ryzyko zachorowania na raka prostaty. Według danych wzrost tego ryzyka szacuje się na nawet 4 -krotnie większe w populacji ogólnej, natomiast 15- krotnie większe, w przypadku mężczyzn, w których rodzinie wywiad rodzinny w kierunku raka prostaty był dodatni. HOXB13 – to również gen kontrolujący ekspresję innych genów, a także podziały komórkowe. W przypadku gdy obecna w tym genie jest mutacja p.Gly84Glu wpływa to na zwiększone ryzyko zachorowania na raka gruczołu krokowego. Mężczyźni, którzy w rodzinie mają przypadki zachorowania na raka prostaty to ryzyko może wzrosnąć nawet 20- krotnie. Pakiet badań przeznaczony jest szczególnie dla mężczyzn, w rodzinnie których występuje podwyższona zachorowalność na raka jajnika i/lub piersi, zdiagnozowano chorobę nowotworową w rodzinie przed 50 rokiem życia, a także istnieją przypadki raka jajowodu, otrzewnej, tarczycy, jelita, nerki. Istotnym jest także wykrycie mutacji we wskazanych genach u mężczyzn, u których wywiad rodzinny w kierunku raka prostaty wykazał wynik dodatni. Badanie wykonuje się z jednej próbki krwi. Na podjęcie profilaktyki nowotworowej ma wpływ określenie statusu patogennych mutacji.