e-PAKIET Niepłodność męska
e-PAKIET Badanie genetyczne niepłodności męskiej - badanie genów CFTR, AZF
Zestaw badań oferowanych w ramach pakietu obejmuje analizę regionu AZF chromosomu Y oraz 7 mutacji w genie CTFR: F508del, R117H, […]
Zestaw badań oferowanych w ramach pakietu obejmuje analizę regionu AZF chromosomu Y oraz 7 mutacji w genie CTFR: F508del, R117H, CFTRdel2,3, G550D, G542X, IVS8-T + (TG)n, D1152H. Badania genetyczne niepłodności męskiej, razem z badaniem cytogenetycznym kariotypu(tego badania pakiet nie obejmuje), zalecane są przez Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii. Powyższe badania pomagają w procesie diagnozy przyczyn niepłodności u mężczyzn. Geny kodujące białka zaangażowane w spermatogenezę, czyli produkcję plemników, są zlokalizowane w regionie AZF chromosomu Y. Do zmniejszenia liczebności plemników, a nawet całkowitego ich braku, prowadzi mutacja/ brak tych genów. Do zmniejszenia liczby plemników, braku plemników w ejakulacie, obustronnego braku/ niedrożności przewodów nasiennych (CBAVD) prowadzą mutacje w obszarze genu CTFR. Wszystkie pary starające się bezskutecznie o dziecko powinny wykonać badanie w kierunku genetycznej przyczyny niepłodności. Badanie to pomoże w ustaleniu przyczyny niepłodności, ale także określi możliwość pozyskania plemników na drodze biopsji jądra.
W przypadku planowanego zabiegu zapłodnienia pozaustrojowego (IN VITRO) badanie technikami ICSI/IMSI jest konieczne. Rekomendujemy badanie przede wszystkim dla mężczyzn, którzy: -mają stwierdzoną azoospermię, czyli brak plemników w ejakulacie -mają stwierdzoną oligozoospermię, czyli obniżoną liczbę plemników -przygotowują się do zabiegu wspomaganego rozrodu i/lub biopsji jądra -mają stwierdzoną niedrożność nasieniowodów -mają stwierdzoną obustronną aplazję, czyli brak nasieniowodów -posiadają w rodzinie przypadki mukowiscyzody
Może zainteresuję Cię również
