Zespół Gilberta (gen UGT1A1 - najczęstsza mutacja)
Zespół Gilberta (gen UGT1A1 - najczęstsza mutacja)
Zespół Gilberta to łagodna choroba genetyczna, która występuje u 3-10% populacji. W jej skutek dochodzi do okresowego podwyższenia stężenia bilirubiny […]
Zespół Gilberta to łagodna choroba genetyczna, która występuje u 3-10% populacji. W jej skutek dochodzi do okresowego podwyższenia stężenia bilirubiny we krwi, może się to objawiać w postaci żółtaczki. Objawy najczęściej pojawiają się w okolicach 15-30 roku życia, ale mogą występować również jako przedłużająca się żółtaczka u noworodków. Do podwyższenia poziomu bilirubiny dochodzić może na skutek spożycia alkoholu, infekcji, menstruacji, wysiłku fizycznego, restrykcyjnej diety lub odwodnienia. Bezpośrednia przyczyna choroby to mutacja genu UGT1A1, który jest zlokalizowany na chromosomie 2. Chromosom 2 koduje UDP-glukuronylotransferazę 1A1 (UGT1A1), czyli enzym, który odpowiada za sprzęganie i prawidłowe wydalanie bilirubiny z organizmu. Badanie w pakiecie pozwala na jednoznaczne rozpoznanie choroby. Choroba zwykle nie wymaga leczenia farmakologicznego ani specjalnej diety. Jej prawidłowe rozpoznanie jest ważne z co najmniej dwóch ważnych względów: podwyższony poziom bilirubiny może sugerować obecność innych chorób, takich jak WZW, żółtaczka hemolityczna, które wymagają inwazyjnych badań diagnostycznych oraz farmakoterapii. Rozpoznanie zespołu Gilberta wpływa na skrócenie ścieżki diagnostycznej, a także na uchronienie pacjenta przez ww chorobami. Równie ważnym aspektem jest to, że przy zespole Gilberta, niektóre popularne leki, takie jak paracetamol czy ibuprofen, mogą wykazywać działanie toksyczne. Ważnym jest, aby osoby z zespołem Gilberta zgłaszały to lekarzowi i przyjmowali indywidualnie dobrane dawki leków.
Badanie rekomendujemy przede wszystkim osobom, które:
- mają objawy żółtaczki - miały lub mają w rodzinie osobę ze zdiagnozowanym zespołem Gilberta, - mają podwyższony wynik poziomu bilirubiny we krwi, jednocześnie mając prawidłowy poziom innych parametrów wątrobowych (ALT, AST, GGTP), - mają zdiagnozowane choroby wątroby
Przygotowanie do badań
brak
Może zainteresuję Cię również
