e-PAKIET FRUKTOZEMIA WRODZONA - badanie genetyczne
Fruktozemia wrodzona, czyli sprawdzenie mutacji A150P i A175D w genie aldolazy B (ALDOB). Odpowiadają one za pierwotną i uwarunkowaną genetycznie […]
Fruktozemia wrodzona, czyli sprawdzenie mutacji A150P i A175D w genie aldolazy B (ALDOB). Odpowiadają one za pierwotną i uwarunkowaną genetycznie nietolerancję fruktozy. Fruktoza to natomiast dwucukier, który zawarty jest przeważnie w owocach i miodzie. Pierwotna nietolerancja fruktozy ma współczynnik częstotliwości występowania 1:20 000 urodzeń. W części przypadków pozostaje niewykryta przez długi czas. Jest to związane z niechęcią i unikaniem spożywania owoców, szczególnie u dzieci, co wpływa na opóźnienie manifestacji klinicznych i zdiagnozowanie schorzenia. Badanie wykonuje się z jednej próbki krwi, która poddawana jest analizie genetycznej. Wynik badania pozwala na sprecyzowanie indywidualnego postępowania dietetycznego i/lub identyfikację genetycznego podłoża objawów nietolerancji.
Może zainteresuję Cię również
