e-PAKIET Genetyczne predyspozycje do choroby Leśniowskiego-Crohna
e-PAKIET Genetyczne predyspozycje do choroby Leśniowskiego-Crohna
Choroba Leśniowskiego-Crohna dotyczy ponad 6 tys. Polaków. To przewlekłe zapalenie jelit objawia się biegunką, bólami brzucha, anemią, utratą masy ciała […]
Choroba Leśniowskiego-Crohna dotyczy ponad 6 tys. Polaków. To przewlekłe zapalenie jelit objawia się biegunką, bólami brzucha, anemią, utratą masy ciała i niedożywieniem, a jego późnym powikłaniem może być rak jelita grubego. Pakiet oferuje zestaw badań obejmujących analizę trzech mutacji w genie NOD2/CARD 15, które mają związek z ryzykiem wystąpienia choroby. Są to mutacje: 3020insC (c.3019dupC; (p.Leu1007Profs), p.Arg702Trp, p.Gly908Arg. Badanie daje szansę określić predyspozycje do choroby Leśniowskiego-Crohna, a także innych chorób zapalnych jelit i potwierdzenie ich genetycznego podłoża u pacjentów już zdiagnozowanych. Jeżeli ktoś boryka się z postawieniem ostatecznej diagnozy ten pakiet badań może przyczynić się do rozwiania diagnostycznych niepewności, potwierdzenia/ wykluczenia choroby, podjęcia właściwej terapii. Szybka diagnoza i właściwa terapia we wczesnym stadium choroby uchronić może przed dużo groźniejszymi powikłaniami zdrowotnymi w przyszłości. Jeżeli jesteś osobą w grupie podwyższonego ryzyka, wynik badania pozwoli Ci na zyskanie czasu potrzebnego na odpowiednią profilaktykę i szybką diagnozę i rozpoznanie choroby przy pojawieniu się pierwszych objawów.
Badanie rekomendujemy szczególnie osobom, które:
- doświadczyły objawów choroby Leśniowskiego-Crohna: częste, przewlekłe i krwawe biegunki, spadek masy ciała, silne bóle brzucha z towarzyszącą gorączką, zapalenie stawów, a także zmiany z okolicy odbytu, owrzodzenia, ropnie - mają postawioną diagnozę i chcą wiedzieć, czy ich choroba ma podłoże genetyczne (sprawdzi się u osób planujących potomstwo) - mają lub mieli w rodzinie przypadki osób chorych na Leśniowskiego-Crohna lub innych zapalnych chorób jelit - podejrzewa się o chorobę Leśniowskiego-Crohna, które diagnozowane innymi metodami nie otrzymały jednoznacznych wyników
Przygotowanie do badań
brak
Może zainteresuję Cię również
