e-PAKIET NOWOTWORY U KOBIET, PANEL PODSTAWOWY
Pakiet obejmuje sprawdzenie dziedzicznych mutacji, które są najczęstsze i najpopularniejsze dla polskiej populacji. Ich nosicielstwo może powodować większe ryzyko zachorowalności […]
Pakiet obejmuje sprawdzenie dziedzicznych mutacji, które są najczęstsze i najpopularniejsze dla polskiej populacji. Ich nosicielstwo może powodować większe ryzyko zachorowalności na wskazane typy nowotworów. BRCA1- ludzki gen supersorowy umieszczony w długim ramieniu 17 chromosomu w locus 17q21. Pakiet badań obejmuje analizę 16 mutacji w genie BRCA1 najczęstszych dla polskiej populacji i 5 mutacji,które zalecane są przez Ministerstwo Zdrowia. Mutacje genu BRCA1 w dużym stopniu wiążą się z ryzykiem zachorowania na raka piersi (50-80%) oraz raka jajnika (45%) przed ukończeniem 85 roku życia. Ryzyko te jest istotnie zależne od rodzaju mutacji, a także lokalizacji w genie. Kobiety stosujące lub planujące zastosować antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowania na raka piersi lub jajnika, również powinny wykonać to badanie. BRCA2- ludzki gen, który zlokalizowany jest w chromosomie 13. Jego mutacje, podobnie jak w przypadku mutacji BRCA1, prowadzą do zwiększonego ryzyka zachorowania na raka jajnika (11-27%) lub piersi (31-56%), dlatego jego analiza jest przydatna w ocenie genetycznych predyspozycji do chorób nowotworowych. Mutacja, która w populacji polskiej występuje najczęściej to c.7913_7917delTTCCT, dlatego też jej analizę obejmuje badanie. Badanie, poza określeniem predyspozycji do zachorowania na raka piersi i/lub jajnika, określi także predyspozycje genetyczne do zachorowania na nowotwory towarzyszące, takie jak rak jelita grubego, rak żołądka, rak trzustki, rak prostaty, które są uwarunkowane uszkodzeniem genu BRCA2. PALB2- ludzki gen zlokalizowany na chromosomie 16. Obok BRCA1 i BRCA2 jest trzecim genem najczęściej występującym w polskiej populacji. Badanie analizuje fragment sekwencji eksonu 4 genu PALB2, w tym również mutacji założycielskiej c.509_510delGA, p.R170Ifs*14 CHEK2- ludzki gen kodujący białko CHEK2, które jest kinazą efektorową zaangażowaną w naprawę DNA, jest antyonkogenem i bierze udział w kontroli podziałów komórkowych. W przypadku gdy w genie CHEK2 występują mutacje założycielskie spowodować to może uszkodzenie białka i jego funkcji, co koreluje ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów. U kobiet ryzyko zachorowania na raka piersi może wzrosnąć 5-krotnie. Wykazanie obecności jednej z mutacji założycielskich zwiększa ryzyko nowotworów tarczycy, prostaty, jelita grubego i nerek. Analizę genu CHEK2 należy wykonać u pacjentów, u których wykonano badanie w genach BRCA1 i BRCA2. Od obecności mutacji w tych genach zależy interpretacja i szacowanie ryzyka dla poszczególnych typów nowotworów. NBN, inaczej zwany NBS1 również pochodzi z grupy genów supersorowych, a więc koduje białka kontrolujące poprawność podziałów komórkowych. Będąc nosicielem mutacji 657del5 może się to wiązać z dwukrotnie zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi. Badania w pakiecie przeznaczone są szczególnie dla kobiet, które w rodzinnie mają przypadki występowania podwyższonej zachorowalności na raka jajnika i/lub piersi, przypadki zdiagnozowanej choroby nowotworowej w rodzinie przed 50 rokiem życia, przypadki raka jajowodu, otrzewnej, raka tarczycy, jelita, nerek. Badanie wykonuje się z jednej próbki krwi, natomiast określenie statusu patogennych mutacji ma istotny wpływ na podjęcie odpowiedniej profilaktyki nowotworowej.
Może zainteresuję Cię również
