Rak piersi i/lub jajnika (BRCA1, BRCA2), panel badań genetycznych
Zestaw badań obejmuje analizę najważniejszych mutacji w genach BRCA1 oraz BRCA2 dla polskiej populacji. Ich występowanie wpływa na zwiększone ryzyko […]
Zestaw badań obejmuje analizę najważniejszych mutacji w genach BRCA1 oraz BRCA2 dla polskiej populacji. Ich występowanie wpływa na zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika. BRCA1- ludzki gen supersorowy umieszczony w długim ramieniu 17 chromosomu w locus 17q21. Pakiet badań obejmuje analizę 16 mutacji w genie BRCA1 najczęstszych dla polskiej populacji i 5 mutacji,które zalecane są przez Ministerstwo Zdrowia. Mutacje genu BRCA1 w dużym stopniu wiążą się z ryzykiem zachorowania na raka piersi (50-80%) oraz raka jajnika (45%) przed ukończeniem 85 roku życia. Ryzyko te jest istotnie zależne od rodzaju mutacji, a także lokalizacji w genie. Kobiety stosujące lub planujące zastosować antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowania na raka piersi lub jajnika, również powinny wykonać to badanie. BRCA2- ludzki gen, który zlokalizowany jest w chromosomie 13. Jego mutacje, podobnie jak w przypadku mutacji BRCA1, prowadzą do zwiększonego ryzyka zachorowania na raka jajnika (11-27%) lub piersi (31-56%), dlatego jego analiza jest przydatna w ocenie genetycznych predyspozycji do chorób nowotworowych. Mutacja, która w populacji polskiej występuje najczęściej to c.7913_7917delTTCCT, dlatego też jej analizę obejmuje badanie. Badanie, poza określeniem predyspozycji do zachorowania na raka piersi i/lub jajnika, określi także predyspozycje genetyczne do zachorowania na nowotwory towarzyszące, takie jak rak jelita grubego, rak żołądka, rak trzustki, rak prostaty, które są uwarunkowane uszkodzeniem genu BRCA2. Pakiet z przeznaczeniem dla osób, u których w rodzinie występuje podwyższona zachorowalność na raka jajnika/piersi, wystąpiła choroba nowotworowa przed 50 rokiem życia, a także występują przypadki raka jajnika, jajowodu i otrzewnej, piersi czy prostaty u mężczyzny. Badanie wykonuje się z jednej próbki krwi. Na podjęcie odpowiedniej profilaktyki nowotworowej ma wpływ określenie statusu mutacji w genach BRCA.
Może zainteresuję Cię również
